Zespół Cushinga to zespół objawów klinicznych wynikających z przewlekłego nadmiaru glikokortykosteroidów w organizmie, najczęściej kortyzolu. Choroba może mieć charakter endogenny (wynikający z nadmiernego wydzielania hormonów przez organizm) lub jatrogenny (będący skutkiem długotrwałej terapii glikokortykosteroidami). Objawy zespołu Cushinga obejmują charakterystyczną otyłość centralną, zaokrąglenie twarzy, nadciśnienie tętnicze oraz liczne zaburzenia metaboliczne. Rozpoznanie wymaga badań hormonalnych i obrazowych, a leczenie zależy od przyczyny zespołu.
Masz trudności i potrzebujesz wsparcia?
Czym jest zespół Cushinga?
Zespół Cushinga, nazwany na cześć amerykańskiego neurochirurga Harveya Cushinga, który po raz pierwszy opisał tę jednostkę chorobową w 1912 roku, to stan kliniczny charakteryzujący się nadmiernym stężeniem kortyzolu w organizmie. Kortyzol, produkowany przez korę nadnerczy, jest hormonem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu, regulującym metabolizm, odpowiedź immunologiczną i reakcję na stres. Jednak jego nadmierne ilości prowadzą do poważnych zaburzeń zdrowotnych.
Endogenny zespół Cushinga dotyczy około 2-3 osób dorosłych na milion rocznie, przy czym kobiety chorują 3-5 razy częściej niż mężczyźni.
Przyczyny zespołu Cushinga – skąd bierze się nadmiar kortyzolu?
Przyczyny zespołu można podzielić na endogenne i egzogenne. Endogenny zespół Cushinga wynika z nadmiernego wydzielania kortyzolu przez organizm i obejmuje:
Chorobę Cushinga – najczęstszą przyczyną endogennego zespołu (stanowi 60-70% przypadków) jest gruczolak przysadki mózgowej wydzielający hormon adrenokortykotropowy (ACTH). ACTH stymuluje korę nadnerczy do nadprodukcji kortyzolu. Guz przysadki, zazwyczaj mikrogruczolak o średnicy poniżej 10 mm, powoduje wtórną nadczynność nadnerczy.
Pierwotną nadczynność kory nadnerczy – guzy nadnerczy, najczęściej gruczolak nadnercza (10-15% przypadków), autonomicznie wydzielają kortyzol niezależnie od regulacji ACTH. Rozrost mikroguzkowy nadnerczy i rozrost makroguzkowy nadnerczy to rzadsze przyczyny pierwotnej nadczynności kory nadnerczy.
Ektopowe wydzielanie ACTH – niektóre nowotwory poza przysadką, szczególnie raki płuc, guzy grasicy czy trzustki, mogą produkować ACTH, prowadząc do nadmiernego wydzielania kortyzolu przez nadnercza.
Jatrogenny zespół Cushinga powstaje w wyniku długotrwałej terapii glikokortykosteroidami stosowanymi w leczeniu chorób autoimmunologicznych, astmy czy procesów zapalnych. Ta forma jest znacznie częstsza niż endogenny zespół i stanowi najczęstszą przyczynę zespołu objawów klinicznych charakterystycznych dla hiperkortyzolizmu.
Objawy zespołu Cushinga – jak rozpoznać chorobę?
Objawy zespołu rozwijają się stopniowo i dotyczą wielu układów organizmu. Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują:
Zmiany wyglądu zewnętrznego:
- Otyłość centralna z gromadzeniem tkanki tłuszczowej w okolicy tułowia i brzucha przy szczupłych kończynach
- Otłuszczenie twarzy tworzące charakterystyczną „twarz księżycowatą”
- Kark bizoní – nadmierny rozrost tkanki tłuszczowej w okolicy karku
- Rozstępy skórne (strie rubrae) o czerwonofioletowym zabarwieniu na brzuchu, udach i ramionach
- Ścieńczenie skóry i łatwe powstawanie siniaków
Objawy mięśniowo-szkieletowe:
- Zaniki mięśniowe, szczególnie w obrębie kończyn dolnych
- Osłabienie mięśni proksymalnych utrudniające wstawanie z kucania
- Bóle kostne i osteoporoza zwiększająca ryzyko złamań
Zaburzenia metaboliczne i hormonalne:
- Nadciśnienie tętnicze (występuje u około 80% pacjentów)
- Cukrzyca lub nieprawidłowa tolerancja glukozy
- Zaburzenia miesiączkowania u kobiet i zmniejszone libido
- Nadmierne owłosienie (hirsutyzm) u kobiet
Konsekwencje psychiczne i neurologiczne:
- Zaburzenia psychiczne, w tym depresja, lęk i chwiejność emocjonalna
- Zaburzenia snu i przewlekłe zmęczenie
- Trudności z koncentracją i problemami z pamięcią
W ośrodku psychoterapii Widoki specjaliści często spotykają się z pacjentami, u których zaburzenia nastroju i emocjonalne były pierwszymi symptomami choroby Cushinga, zanim pojawiły się charakterystyczne objawy somatyczne.
Diagnostyka – jak potwierdza się zespół Cushinga?
Proces diagnostyczny zespołu Cushinga wymaga wieloetapowego podejścia. Rozpoczyna się od badań przesiewowych mających na celu potwierdzenie nadmiaru kortyzolu:
Badania laboratoryjne:
- Dobowe wydalanie wolnego kortyzolu w moczu – test polega na pomiarze całkowitej ilości kortyzolu wydalanego w ciągu doby
- Nocne oznaczenie stężenia kortyzolu w ślinie – fizjologicznie kortyzol osiąga najniższe wartości wieczorem, a u pacjentów z zespołem Cushinga pozostaje podwyższony
- Test hamowania deksametazonem – po podaniu deksametazonu (syntetycznego glikokortykosteroidu) u zdrowych osób następuje zahamowanie wydzielania kortyzolu, czego nie obserwuje się w zespole Cushinga
Badania hormonalne w surowicy: Po potwierdzeniu nadmiaru kortyzolu konieczne jest oznaczenie stężenia hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), co pozwala określić, czy przyczyną jest guz przysadki, nadnerczy czy ektopowe wydzielanie ACTH.
Badania obrazowe:
- Rezonans magnetyczny przysadki mózgowej – wykrywa gruczolaka przysadki w chorobie Cushinga
- Tomografia komputerowa nadnerczy – identyfikuje guzy nadnerczy
- Dodatkowe badania obrazowe klatki piersiowej i jamy brzusznej w przypadku podejrzenia ektopowego źródła ACTH
Według Interna Szczeklika, podręcznika stanowiącego podstawę dla studentów medycyny i lekarzy praktyków, należy podkreślić złożoność procesu diagnostycznego, który wymaga współpracy endokrynologa, radiologa i często neurochirurga.
Leczenie zespołu Cushinga – możliwości terapeutyczne
Leczenie zespołu Cushinga zależy od jego przyczyny i ma na celu normalizację stężenia kortyzolu w organizmie.
W chorobie Cushinga: Metodą z wyboru jest operacyjne usunięcie gruczolaka przysadki metodą transssfenoidalną. Skuteczność zabiegu wynosi 70-90% w przypadku mikroguzów. Po operacji pacjenci wymagają monitorowania, gdyż możliwy jest nawrót choroby.
W guzach nadnerczy: Standardem jest chirurgiczne usunięcie zajętego nadnercza (adrenalektomia). W przypadku złośliwych nowotworów nadnerczy może być konieczne dodatkowe leczenie farmakologiczne.
W jatrogennym zespole Cushinga: Kluczowe jest stopniowe zmniejszanie dawki glikokortykosteroidów pod ścisłą kontrolą lekarską. Nagłe odstawienie może prowadzić do niebezpiecznej niewydolności nadnerczy.
Leczenie farmakologiczne: Stosowane jako terapia pomostowa przed operacją lub gdy zabieg nie jest możliwy. Wykorzystuje się leki hamujące syntezę kortyzolu (ketokonazol, metyrapon) lub blokujące działanie kortyzolu na poziomie receptorów (mifepriston).
Specjaliści podkreślają znaczenie wsparcia psychologicznego w procesie leczenia, szczególnie w kontekście zmian wyglądu, zaburzeń nastroju i długotrwałej rehabilitacji po normalizacji stężenia kortyzolu.
Objawy choroby wrzodowej żołądka i inne powikłania
Pacjenci z zespołem Cushinga są narażeni na liczne powikłania. Objawy choroby wrzodowej żołądka, w tym bóle brzucha, nudności i krwawienia z przewodu pokarmowego, występują częściej niż w populacji ogólnej z powodu zwiększonego wydzielania kwasu solnego i osłabienia bariery śluzówkowej.
Długotrwała ekspozycja na nadmiar glikokortykosteroidów prowadzi również do:
- Zwiększonego ryzyka infekcji z powodu osłabienia układu odpornościowego
- Zaburzeń elektrolitowych, szczególnie hipokaliemii
- Przewlekłej niewydolności serca
- Powikłań zakrzepowo-zatorowych
Medycyna wewnętrzna traktuje zespół Cushinga jako chorobę wieloukładową wymagającą kompleksowego podejścia terapeutycznego.
Rokowanie i jakość życia po leczeniu
Po skutecznym leczeniu większość objawów ustępuje stopniowo, choć pełna normalizacja może zająć miesiące lub lata. Objawy zespołu Cushinga związane z zaburzeniami metabolicznymi, takie jak nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca, mogą wymagać kontynuacji leczenia nawet po normalizacji stężenia kortyzolu.
Zmiany w wyglądzie, które tak bardzo wpływają na samoocenę pacjentów, stopniowo się cofają – otyłość centralna zmniejsza się, rozstępy skórne blednieją, a tkanki tłuszczowej w nietypowych miejscach ubywa. Jednak proces ten bywa powolny, co często stanowi wyzwanie psychologiczne dla pacjentów.
Psychologiczne aspekty życia z zespołem Cushinga
Zespół Cushinga to nie tylko choroba somatyczna – ma głęboki wpływ na zdrowie psychiczne. Zaburzenia psychiczne, w tym depresja (występująca u 50-70% pacjentów), lęk uogólniony i chwiejność emocjonalna, często pojawiają się przed rozpoznaniem choroby i mogą utrzymywać się nawet po normalizacji stężenia kortyzolu.
Pacjenci doświadczają również:
- Obniżonej samooceny związanej ze zmianami wyglądu
- Trudności w relacjach interpersonalnych
- Poczucia izolacji społecznej
- Frustracji związanej z ograniczeniami fizycznymi
Wsparcie psychoterapeutyczne może znacząco poprawić jakość życia pacjentów z zespołem Cushinga. W naszym ośrodku specjaliści pomagają pacjentom radzić sobie z emocjonalnymi konsekwencjami choroby, odbudować pewność siebie i zaakceptować zmiany w ciele podczas długiego procesu powrotu do zdrowia.
Podsumowanie
Zespół Cushinga to złożona choroba endokrynologiczna wymagająca wczesnej diagnostyki i kompleksowego leczenia. Nadczynność kory nadnerczy prowadzi do charakterystycznego zespołu objawów klinicznych, które znacząco wpływają na funkcjonowanie fizyczne, emocjonalne i społeczne pacjentów. Współczesne możliwości diagnostyczne i terapeutyczne pozwalają na skuteczne leczenie większości przypadków, choć droga do pełnego powrotu do zdrowia bywa długa.
Jeśli doświadczasz niewyjaśnionych zmian wyglądu, nastroju czy samopoczucia, warto skonsultować się ze specjalistą. Wczesne rozpoznanie zespołu Cushinga znacząco poprawia rokowanie i zmniejsza ryzyko nieodwracalnych powikłań. Pamiętaj, że holistyczne podejście do leczenia, uwzględniające zarówno aspekty medyczne, jak i psychologiczne, daje najlepsze rezultaty w walce z tą wymagającą chorobą.
Źródła:
- Nieman, L. K., et al. (2008). The diagnosis of Cushing’s syndrome: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93(5), 1526-1540.
- Lacroix, A., et al. (2015). Cushing’s syndrome. The Lancet, 386(9996), 913-927.
- Pivonello, R., et al. (2015). The medical treatment of Cushing’s disease: Effectiveness of chronic treatment with the dopamine agonist cabergoline in patients unsuccessfully treated by surgery. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 94(1), 223-230.
- Feelders, R. A., et al. (2019). Pasireotide alone or with cabergoline and ketoconazole in Cushing’s disease. New England Journal of Medicine, 362(19), 1846-1848.
- Gadelha, M. R., & Vieira Neto, L. (2014). Efficacy of medical treatment in Cushing’s disease: A systematic review. Clinical Endocrinology, 80(1), 1-12.
- Santos, A., et al. (2017). Psychiatric symptoms in patients with Cushing’s syndrome: Prevalence, diagnosis and management. Drugs, 77(8), 829-842.
- Sharma, S. T., et al. (2015). Cushing’s syndrome: Epidemiology and developments in disease management. Clinical Epidemiology, 7, 281-293.
Masz trudności i potrzebujesz wsparcia?
