Stwardnienie rozsiane – jak rozpoznać pierwsze sygnały SM i co dalej

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje osłonki mielinowe włókien nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Najczęstsze pierwsze objawy to zaburzenia widzenia (zwłaszcza zapalenie nerwu wzrokowego z bólem oka), zaburzenia czucia w postaci drętwienia lub mrowienia, zaburzenia równowagi oraz przewlekłe zmęczenie. Choroba ujawnia się zwykle między 20. a 40. rokiem życia i dwa–trzy razy częściej dotyczy kobiet. Rozpoznanie stawia neurolog na podstawie badania neurologicznego, rezonansu magnetycznego i kryteriów McDonalda, a wcześnie wdrożone leczenie wyraźnie spowalnia narastanie niepełnosprawności.

Czym jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane SM (łac. sclerosis multiplex) to przewlekła choroba neurologiczna o podłożu zapalno-demielinizacyjnym, w której proces zapalny niszczy mielinę – izolującą osłonkę włókien nerwowych – w ośrodkowym układzie nerwowym. W miejscach uszkodzeń powstają blizny (tzw. plaki), od których choroba wzięła nazwę.

Mielina działa jak izolacja kabla. Gdy zostaje uszkodzona, przewodzenie impulsów nerwowych zwalnia lub się przerywa. Dlatego objawy stwardnienia rozsianego tak bardzo różnią się między pacjentami – zależą od tego, gdzie w układzie nerwowym pojawiły się ogniska zapalne.

Według Atlasu SM z 2020 roku na świecie choruje około 2,8 mln osób, a liczba rozpoznań rośnie. W Polsce szacuje się ją na około 50 tysięcy. SM jest chorobą przewlekłą, ale dziś – dzięki nowoczesnemu leczeniu – coraz rzadziej prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności.

Wczesne objawy SM – na co zwrócić uwagę?

Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego bywają przemijające i łatwe do zbagatelizowania. Wiele osób dopiero po latach, przy stawianiu diagnozy, przypomina sobie epizod drętwienia ręki czy kilkudniowe podwójne widzenie. Pierwsze objawy SM, które pojawiają się najczęściej, to:

• zaburzenia czucia – drętwienie, mrowienie, „chodzenie mrówek” w jednej kończynie lub połowie ciała,
• zaburzenia wzroku – zamglone lub podwójne widzenie,
• zaburzenia równowagi i zawroty głowy, niepewny chód,
• przewlekłe zmęczenie niewspółmierne do wysiłku,
• objaw Lhermitte’a – wrażenie przepływu prądu wzdłuż kręgosłupa przy pochyleniu głowy.

Sygnałem ostrzegawczym są objawy trwające co najmniej 24 godziny, które nie mają związku z gorączką ani infekcją. Warto wtedy zgłosić się do neurologa – wczesne rozpoznanie pozwala szybciej rozpocząć terapię.

Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego jako pierwszy sygnał

Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego jest pierwszym objawem choroby u około 20% pacjentów, a w całym jej przebiegu dotyka mniej więcej połowy z nich. Typowy obraz to:

• ból gałki ocznej, nasilający się przy ruchach oka,
• pogorszenie ostrości wzroku narastające w ciągu kilku dni,
• zaburzenia widzenia kolorów – barwy wydają się wyblakłe, szczególnie czerwień.

Większość osób odzyskuje wzrok w ciągu kilku tygodni. Samo zapalenie nerwu wzrokowego nie przesądza o SM, ale jeśli rezonans pokazuje zmiany w mózgu, ryzyko rozwoju choroby jest wyraźnie wyższe.

Stwardnienie rozsiane objawy – jakie objawy neurologiczne pojawiają się najczęściej?

Wraz z czasem trwania choroby obraz kliniczny staje się bogatszy. Poza zaburzeniami czucia i widzenia do typowych dolegliwości należą:

• zaburzenia koordynacji ruchowej – drżenie rąk przy celowanym ruchu, niezgrabność,
• zaburzenia mowy – mowa spowolniona, „skandowana”,
• zaburzenia funkcji pęcherza moczowego – parcia naglące, częste oddawanie moczu, nietrzymanie moczu; zaburzenia kontroli zwieraczy dotyczą w przebiegu choroby nawet 80% chorych,
• dysfunkcje seksualne,
• neuralgia nerwu trójdzielnego – napadowy, przeszywający ból twarzy; u młodej osoby zawsze powinien skłonić do diagnostyki w kierunku SM.

Charakterystyczny jest też fenomen Uhthoffa: przejściowe nasilenie objawów po gorącej kąpieli, wysiłku lub w upale. To nie jest nowy rzut – po ochłodzeniu organizmu dolegliwości się cofają.

Zaburzenia ruchowe i spastyczność mięśni

Uszkodzenie dróg ruchowych w obrębie mózgu i rdzenia kręgowego prowadzi najpierw do objawu, jakim jest osłabienie siły mięśniowej, a z czasem do niedowładów kończyn – najczęściej są to niedowłady kończyn dolnych. Osłabienie kończyn typowo nasila się pod koniec dnia.

Częstym problemem jest spastyczność mięśni, czyli patologiczny wzrost napięcia mięśniowego. Pacjenci opisują ją jako bolesne uczucia sztywności, skurcze mięśni (także nocne) i trudność w zgięciu nogi. Spastyczność utrudnia chodzenie, ale dobrze reaguje na fizjoterapię i leki.

Czy stwardnienie rozsiane daje objawy skórne?

SM nie powoduje typowych objawów skórnych, takich jak wysypki czy przebarwienia. Wiele osób odczuwa jednak dolegliwości „w skórze”, które w rzeczywistości pochodzą z układu nerwowego: pieczenie, napadowy świąd bez widocznej przyczyny czy nadwrażliwość na dotyk (allodynia).

Zmiany skórne mogą za to pojawić się jako reakcja w miejscu wstrzyknięcia niektórych leków – interferonów beta czy octanu glatirameru. Warto zgłaszać je lekarzowi prowadzącemu.

Zmęczenie, nastrój i funkcje poznawcze

To objawy niewidoczne z zewnątrz, a często najbardziej obciążające:

• przewlekłe zmęczenie zgłasza około 80% chorych; wielu z nich uważa je za najtrudniejszą część choroby,
• zaburzenia poznawcze – spowolnienie myślenia, trudności z pamięcią i koncentracją – dotyczą, według przeglądu Chiaravalloti i DeLuki (2008), od 43% do 70% pacjentów,
• zaburzenia nastroju – przegląd systematyczny Marrie i współpracowników (2015) oszacował częstość depresji w SM na około 24%, a zaburzeń lękowych na około 22%,
• zaburzenia emocjonalne – m.in. labilność emocjonalna czy niekontrolowany śmiech lub płacz.

Część tych trudności wynika bezpośrednio z uszkodzeń w mózgu, część – z obciążenia, jakie niesie życie z nieprzewidywalną chorobą.

Jak wygląda przebieg rzutów choroby?

Rzut to pojawienie się nowych objawów lub nasilenie objawów już istniejących, trwające co najmniej 24 godziny i niezwiązane z gorączką czy infekcją. Aby mówić o nowym rzucie, musi upłynąć minimum 30 dni od poprzedniego.

Objawy rzutów choroby narastają zwykle przez kilka dni, utrzymują się kilka tygodni, a potem wycofują – całkowicie lub częściowo. Ryzyko rzutu zwiększają m.in. infekcje wirusowe oraz okres po porodzie. Gdy dolegliwości nasilają się tylko w czasie gorączki, mówimy o pseudorzucie.

Postacie stwardnienia rozsianego i ocena przebiegu choroby

Neurolodzy wyróżniają kilka postaci SM (klasyfikacja Lublina z 2014 roku):

• postać rzutowo-remisyjna (RRMS) – dotyczy około 85% chorych na początku choroby; występują wyraźne rzuty choroby i okresy poprawy,
• postać wtórnie postępująca (SPMS) – rozwija się po latach RRMS; dominuje stałe narastanie objawów neurologicznych, niezależnie od rzutów,
• postać pierwotnie postępująca (PPMS) – 10–15% pacjentów; niepełnosprawność narasta od początku, bez wyraźnych rzutów,
• klinicznie izolowany zespół (CIS) – pierwszy epizod sugerujący SM, który nie spełnia jeszcze kryteriów rozpoznania.

Poza postacią lekarz ocenia aktywności choroby (nowe rzuty, nowe zmiany w MRI) oraz to, czy niepełnosprawność postępuje. Od tego zależy dobór leczenia.

Co powoduje SM i czy jest chorobą dziedziczną?

Przyczyny stwardnienia rozsianego nie są w pełni poznane. Wiadomo, że chodzi o interakcję podatności genetycznej i czynników środowiskowych, która sprawia, że układ odpornościowy zaczyna atakować własne tkanki. Najlepiej udokumentowane czynniki to:

• wirus Epsteina-Barr (EBV) – badanie Bjornevika i wsp. opublikowane w „Science” w 2022 roku, oparte na danych ponad 10 mln żołnierzy armii USA, wykazało, że zakażenie EBV zwiększa ryzyko SM około 32-krotnie,
• niedobór witaminy D i mała ekspozycja na słońce,
• palenie tytoniu – zwiększa ryzyko o około 50% i przyspiesza postęp choroby,
• otyłość w okresie dojrzewania,
• warianty genów HLA, zwłaszcza HLA-DRB1*15:01.

Czy SM jest chorobą dziedziczną? Nie w klasycznym znaczeniu – nie przekazuje się jej jak mukowiscydozy. Dziedziczy się podatność. Ryzyko choroby u krewnych pierwszego stopnia wynosi około 2–3% (w populacji ogólnej 0,1–0,3%), a u bliźniąt jednojajowych – około 25%.

Jak wygląda diagnostyka SM?

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na kryteriach McDonalda (rewizja z 2017 roku). Trzeba wykazać, że zmiany zapalne są rozsiane w przestrzeni (w różnych miejscach) i w czasie (powstawały w różnych momentach). Diagnostyka obejmuje:

• wywiad i badanie neurologiczne,
• rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia z kontrastem – kluczowe badanie obrazowe,
• badanie płynu mózgowo rdzeniowego (punkcja lędźwiowa) – prążki oligoklonalne IgG wykrywa się u ponad 90% chorych,
• wzrokowe potencjały wywołane – oceniają przewodzenie w drodze wzrokowej.

Równie ważne jest wykluczenie chorób dających podobny obraz: boreliozy, niedoboru witaminy B12 czy zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD).

Leczenie stwardnienia rozsianego – leki, rehabilitacja i wsparcie

Leczenie SM nie prowadzi do wyleczenia, ale skutecznie kontroluje chorobę. Opiera się na trzech filarach.

1. Leczenie rzutów. Standardem są glikokortykosteroidy podawane dożylnie – metyloprednizolon w dawce 500–1000 mg na dobę przez 3–5 dni. Przyspieszają ustępowanie objawów, choć nie zmieniają długoterminowego rokowania.

2. Leczenie modyfikujące przebieg choroby. To najważniejszy element terapii, zmniejszający liczbę rzutów i nowych zmian w MRI. Obejmuje leczenie immunomodulujące (interferony beta, octan glatirameru, teriflunomid, fumaran dimetylu) oraz leki wysokiej skuteczności (m.in. natalizumab, okrelizumab, ofatumumab, kladrybina). W badaniu ORATORIO (2017) okrelizumab jako pierwszy lek zmniejszył ryzyko progresji niepełnosprawności w postaci pierwotnie postępującej – o 24%. W Polsce terapie te są dostępne w ramach programu lekowego NFZ.

3. Leczenie objawowe i rehabilitacja. Obejmuje leki na spastyczność, zaburzenia pęcherza czy ból neuropatyczny, a także fizjoterapię, terapię zajęciową i rehabilitację poznawczą.

Jak psychoterapia pomaga osobom z SM?

Diagnoza SM to często moment, w którym życie dzieli się na „przed” i „po”. Niepewność co do przyszłości, lęk przed kolejnym rzutem, zmiany w pracy i w relacjach – to naturalne źródła cierpienia. Depresja występuje u osób z SM dwa–trzy razy częściej niż w populacji ogólnej i bywa nierozpoznana, bo jej objawy nakładają się na zmęczenie.

Badania zespołu Davida Mohra wykazały, że 16-tygodniowa terapia poznawczo-behawioralna istotnie zmniejsza objawy depresji u chorych na SM. Psychoterapia pomaga też radzić sobie ze zmęczeniem, planować aktywność zgodnie z możliwościami organizmu i odbudować poczucie wpływu.

Jeśli pojawiają się myśli o odebraniu sobie życia, nie czekaj – zadzwoń pod numer 116 123 (Kryzysowy Telefon Zaufania) lub 112.

Podsumowanie – co warto zapamiętać o SM?

• Stwardnienie rozsiane to autoimmunologiczna choroba mózgu i rdzenia kręgowego, najczęściej rozpoznawana u młodych dorosłych.
• Najczęstsze objawy na starcie to zaburzenia widzenia, zaburzenia czucia, zaburzenia równowagi i zmęczenie.
• Diagnoza wymaga badania neurologicznego, rezonansu i często badania płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Wczesne leczenie modyfikujące przebieg choroby realnie chroni przed niepełnosprawnością.
• Zdrowie psychiczne jest równie ważną częścią leczenia jak leki.

SM to choroba, która dotyka nie tylko ciała, ale też tożsamości, planów i relacji. Warto zadać sobie pytanie: czy dbając o wyniki rezonansu, pamiętam też o tym, jak się czuję? Specjaliści z Widoki – Twoja Psychoterapia wiedzą, że pogodzenie się z diagnozą to proces – i że nie trzeba przechodzić go w pojedynkę.

Źródła

1. Walton C. i wsp., Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition, Multiple Sclerosis Journal, 2020.
2. Thompson A.J. i wsp., Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria, The Lancet Neurology, 2018.
3. Lublin F.D. i wsp., Defining the clinical course of multiple sclerosis: the 2013 revisions, Neurology, 2014.
4. Bjornevik K. i wsp., Longitudinal analysis reveals high prevalence of Epstein-Barr virus associated with multiple sclerosis, Science, 2022.
5. Marrie R.A. i wsp., The incidence and prevalence of psychiatric disorders in multiple sclerosis: a systematic review, Multiple Sclerosis Journal, 2015.
6. Chiaravalloti N.D., DeLuca J., Cognitive impairment in multiple sclerosis, The Lancet Neurology, 2008.
7. Montalban X. i wsp., Ocrelizumab versus placebo in primary progressive multiple sclerosis, New England Journal of Medicine, 2017.